Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Содержание
  1. Пентада Кантрелла: причины, лечение, прогноз
  2. Пентада Кантрелла – что это за патология?
  3. Пентада Кантрелла: причины заболевания
  4. Механизм гемодинамических нарушений
  5. Основные проявления пентады Кантрелла
  6. Клиническая картина заболевания
  7. В чем заключается диагностика пентады кантрелла?
  8. Лечение пентады Кантрелла
  9. Профилактика порока развития
  10. Омфалоцеле
  11. Причины омфалоцеле
  12. Лечение омфалоцеле
  13. Прогноз и профилактика омфалоцеле
  14. Пентада Кантрелла: причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика
  15. Что собой представляет
  16. Причины развития
  17. Симптомы
  18. Виды
  19. Методы диагностики
  20. Лечение
  21. Прогноз и профилактика
  22. Пентада Кантрелла: шансы на выживание
  23. Описание
  24. Причины и факторы риска
  25. Формы, опасность и осложнения
  26. Когда обращаться к врачу?
  27. Диагностика
  28. Методы лечения
  29. Прогнозы и профилактика
  30. Омфалоцеле плода: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
  31. Что такое «омфалоцеле»?
  32. Как выглядит омфалоцеле плода с фото
  33. Симптомы омфалоцеле
  34. Диагностика
  35. Лечение омфалоцеле

Пентада Кантрелла: причины, лечение, прогноз

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Существует много пороков развития, формирующихся внутриутробно. Они могут затрагивать любые органы и системы. Наиболее опасными считаются пороки сердца, легких, пищеварительной системы, почек и головного мозга. Некоторые из них являются несовместимыми с жизнью. Другие поддаются хирургическому лечению.

Одним из сложнейших пороков развития считается пентада Кантрелла. Это заболевание характеризуется рядом нарушений сразу нескольких органов. В некоторых случаях можно встретить неполную пентаду Кантрелла.

Несмотря на тяжесть порока, иногда врачи способны справиться с заболеванием и восстановить жизненно важные функции организма.

Пентада Кантрелла – что это за патология?

Данная патология относится к врожденным порокам сердца и других органов. Исходя из названия, пентада Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них самым опасным является нарушение сердечно-сосудистой системы, которое ведет за собой изменения гемодинамики. Также этот порок подразумевает страшный косметический дефект.

Распознать его можно сразу при рождении малыша, так как сердце у таких новорожденных «выпирает наружу». Синдром Кантрелла не всегда состоит из 5 дефектов. Бывает, что 1 или 2 нарушения отсутствуют (тетрада, триада). Помимо пороков сердца, заболевание включает еще один тяжелый симптом – омфалоцеле.

Также наблюдаются изменения со стороны передней брюшной и грудной стенки, дефект диафрагмы.

Пентада Кантрелла: причины заболевания

Важно знать, что заболевание формируется во втором триместре беременности. В этот период происходит закладка всех жизненно важных органов и систем. Как известно, на 14–18 неделях беременности формируется мезодерма.

Под воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды и различных инфекций матери в этот период могут происходить некоторые нарушения эмбриогенеза. Одним из таких отклонений может стать пентада Кантрелла. Точную причину заболевания установить не удалось.

Тем не менее данный порок связывают с хромосомными аномалиями. Среди них трисомия 18 и 13, синдром Шерешевского-Тернера, Х-сцепленные патологии. Известно, что данный порок встречается довольно редко. Частота его появления составляет 3–5 новорожденных на миллион.

В мире описано менее 100 случаев. Заболевание чаще поражает мальчиков.

Несмотря на то что выяснить основную причину патологии пока не удалось, необходимо знать о факторах риска, ведущих к различным нарушениям внутриутробного развития. Среди них:

  1. Воздействие вредных и ядовитых веществ (соли тяжелых металлов, наркотические и химические соединения).
  2. Радиоактивное облучение.
  3. Физические воздействия (травмы).
  4. Стрессовые ситуации.
  5. Курение и алкогольные напитки.

Механизм гемодинамических нарушений

В связи с тем что при пентаде Кантрелла могут наблюдаться различные пороки сердца, гемодинамические нарушения при этом отличаются друг от друга. Чаще всего это заболевание сопровождается дефектом межжелудочковой перегородки.

Развитие гемодинамических нарушений зависит от величины порока. При значительных дефектах происходит большой сброс крови в малый круг, тем самым приводя к легочной гипертензии. При этом левый желудочек испытывает перегрузку и компенсаторно гипертрофируется.

В результате наблюдается увеличение как ПЖ, так и ЛЖ.

Реже встречается дефект межпредсердной перегородки. Гемодинамические нарушения при нем также зависят от размера порока. При большом сообщении между предсердиями сброс крови в правый отдел значительно увеличивается, приводя к гипертрофии и дилатации ПП. В левом предсердии наблюдается перегрузка.

Основные проявления пентады Кантрелла

Как известно, классический синдром Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них выделяют следующие нарушения:

  • Омфалоцеле плода. По-другому его называют верхне-пупочным дефектом брюшной стенки. Это нарушение характеризуется тем, что внутренние органы, в норме находящиеся в животе, собираются в пуповинный грыжевой мешок и выходят наружу.
  • Дефект грудной стенки. Чаще всего он характеризуется отсутствием или раздвоением мечевидного отростка. В результате этого сердце тоже перемещается вперед.
  • Отсутствие части перикарда, которая должна примыкать к диафрагме.
  • Аномалии развития сердца. Практически во всех случаях наблюдается эктопия – неправильное расположение органа. При данном дефекте сердце может находиться в брюшной полости или шее. Помимо эктопии, наблюдаются также различные пороки. Кроме ДМЖП и ДМПП, встречается атрезия трикуспидального клапана, легочной артерии. В редких случаях возможно полное отсутствие камеры сердца.
  • Диафрагмальная грыжа.

Помимо того что синдром Кантрелла может быть неполным, наблюдается также и его сочетание с другими аномалиями. Чаще всего это патологии ЦНС (мозговые грыжи, гидроцефалия), желудочно-кишечного тракта (патологии желчного пузыря и селезенки), отсутствие пальцев или конечности.

Клиническая картина заболевания

Симптомы заболевания становятся заметны с момента рождения ребенка. В первую очередь дает о себе знать значительный косметический дефект, при котором сердце и органы брюшной полости «выпирают» наружу. Помимо этого, в первые часы жизни присоединяются и более страшные симптомы.

Из-за врожденных пороков сердца новорожденный получает мало кислорода. В результате у него наблюдается одышка, цианоз, втяжение межреберных промежутков и нижней части грудины. Чаще всего таких новорожденных необходимо подключить к аппарату искусственной вентиляции легких.

Чтобы заподозрить данное заболевание, надо выяснить, где находится сердце, чтобы подтвердить один из главных признаков – эктопию органа.

В чем заключается диагностика пентады кантрелла?

Диагностика синдрома Кантрелла основывается в первую очередь на внешнем осмотре новорожденного. Сначала доктор смотрит на наличие омфалоцеле – дефекта брюшной и грудной стенок, а после этого определяет, где находится сердце.

При подтверждении эктопии, расстройстве дыхательных и гемодинамических показателей, диагноз является практически достоверным. Чтобы определить наличие пороков сердца, выполняется аускультация и эхокардиоскопия.

УЗИ органов брюшной полости проводить нецелесообразно, так как первым делом необходимо устранить дефекты.

Лечение пентады Кантрелла

Несмотря на то что пентада Кантрелла – это сочетанный и страшный порок, в некоторых случаях с ним можно справиться. Это касается пациентов, у которых гемодинамические нарушения совместимы с жизнью. Основное лечение порока – это хирургическое вмешательство.

Операция состоит из нескольких этапов и считается одной из сложнейших. Разрез выполняется по срединной линии грудной и брюшной стенки. Одновременно хирурги должны провести коррекцию сердечных пороков и вправление органов пищеварения. Эктопия сердца обычно остается.

В некоторых случаях операции по поводу небольших ДМЖП и ДМПП откладывают на более подходящий возраст (до 3 лет).

Профилактика порока развития

Основным методом профилактики является перинатальная диагностика. Обычно диагноз пентада Кантрелла у плода можно поставить уже на 20–24 неделе развития. Чаще всего такое заключение является поводом к прерыванию беременности. К первичной профилактике относится:

  • Избежание вредных воздействий.
  • Ведение здорового образа жизни.
  • Избежание стрессовых ситуаций, особенно в первой половине беременности.

Прогноз при данном заболевании неоднозначен, так как он зависит от степени поражения сердца. В некоторых случаях врачам удается спасти жизнь ребенка. Тем не менее таким детям необходим постоянный уход и наблюдение специалистов.

Источник: http://fb.ru/article/249410/pentada-kantrella-prichinyi-lechenie-prognoz

Омфалоцеле

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Омфалоцеле – врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка.

Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием.

Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.

Омфалоцеле (эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) – аномалия развития, при которой происходит выпячивание органов брюшной полости, укрытых висцеральной брюшиной, сквозь переднюю брюшную стенку. Впервые данную патологию описал французский хирург А. Паре в 1634 году. В среднем заболеваемость составляет порядка 2,2:10000 новорожденных.

Точную частоту, с которой встречается омфалоцеле, установить невозможно, поскольку в большинстве случаев такие беременности прерываются. У мальчиков данная патология возникает в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая склонность наблюдается у представителей европеоидной расы – 85% от всех случаев омфалоцеле.

Для представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, монголоидной – 2%. Примерно 55% случаев патологии диагностируется при беременности у женщин в возрасте старше 35 лет. Общая летальность зависит от сопутствующих расстройств и колеблется от 9 до 60% новорожденных.

При изолированной форме и адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный.

Причины омфалоцеле

Омфалоцеле – это гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи. Патогенетически это может быть результатом пороков развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетических аномалий, неполного погружения органов обратно в брюшную полость или дефектов строения кишечника.

При внутриутробном развитии кишечника плода, а именно – в процессе его трансформации от первичной кишечной трубки до зрелых петель происходит его физиологической разворот. Данный процесс начинается с 5 недели беременности.

От этого момента и до 10 недели кишечник сильно увеличивается в объеме, из-за чего не помешается в брюшной полости. Петли давят на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10 недели абдоминальная полость стремительно прибавляет в объеме, на фоне чего происходит самостоятельное вправление эвентрации.

Если данный механизм нарушается силу различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

Способствовать возникновению данной патологии могут вредные привычки матери (алкоголь, курение, наркотики), нерациональный прием медикаментов, беременность после 35 лет, при которой растет риск хромосомных аномалий – синдромов Патау, Эдвардса.

Довольно часто омфалоцеле выступает в роли одного из симптомов таких патологий, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, порок развития стебля тела, OEIS комплекса.

Крайне редко удается установить наследственную склонность, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности.

В педиатрии в зависимости от размера дефекта и его содержания выделяют следующие формы омфалоцеле:

  • Малая. Диаметр – до 5 см. Наиболее распространенная форма. Содержит 1-2 кишечные петли. В основном выступает в роли проявлений хромосомных аномалий.
  • Средняя. Размер дефекта пупочного кольца – от 5 до 10 см. В составе грыжевого мешка содержатся 2-4 кишечные петли.
  • Большая. Дефект передней брюшной стенки составляет более 10 см. Помимо петель кишечника через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

По наличию сопутствующих патологий выделяют:

  • Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика – единственная развившаяся внутриутробная патология.
  • Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%). Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, другие скелетные аномалии.

Омфалоцеле является врожденной патологией, которая диагностируется еще в антенатальном периоде. После родов общее состояние ребенка зависит от сопутствующих заболеваний и срока гестации. При омфалоцеле характерны преждевременные роды, масса тела ребенка 1500г и меньше.

Объективные признаки визуализируются уже с момента рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, который локализирован по срединной линии на уровне пупочного кольца.

В этом месте находится образование, представленное петлями тонкого и толстого кишечника, возможно – желудком и печенью, покрытыми висцеральными листком брюшины. В 10-20% наблюдается анте- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы развиты нормально.

Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать в себя деформации позвоночного столба и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе.

Основной признак – эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом.

При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий.

Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.

Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием.

Лечение омфалоцеле

При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной.

При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути.

Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.

Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют.

С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса, риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем.

Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.

Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка.

При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика – метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией.

В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап – подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме.

На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.

После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный.

При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ.

После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.

Прогноз и профилактика омфалоцеле

В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения.

Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы.

На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/omphalocele

Пентада Кантрелла: причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Пентада Кантрелла относится к порокам, которые формируются в процессе внутриутробного развития. Патология способна затронуть сразу несколько органов и сопровождается тяжелыми нарушениями. Но при правильной терапии можно добиться частичного восстановления функций жизненно важных органов.

Что собой представляет

Данная болезнь диагностируется очень редко. Ее выявляют у пяти детей из миллиона. При этом наблюдаются отклонения в развитии грудной клетки, передней брюшной стенки, диафрагмы, перикарда и сердца.

Отклонение можно заметить и по внешним признакам. У ребенка сердце смещено, находится ниже своего места и выступает из грудной клетки.

Причины развития

Врачам пока не удалось определить, под влиянием каких факторов развивается подобная аномалия. Известно, что через две недели после оплодотворения яйцеклетки возникают нарушения в развитии сегмента мезодермы. Из-за этого первичные тяжи не полностью сливаются, и брюшная стенка не может нормально срастись.

Специалисты также предполагают, что отклонения в развитии плода провоцируются радиоактивным излучением, токсическими веществами и тяжелыми металлами, наркотическими средствами и спиртными напитками.

Часто подобные отклонения наблюдаются при нарушениях структуры хромосом или при их неправильном количестве.

Симптомы

Пентада Кантрелла – это болезнь, которая сопровождается, в первую очередь, дефектами Омфалоцеле. Из-за неправильного расположения органов в брюшной полости наблюдают грыжу пупочного канатика. При этом наблюдается выступание органов, расположенных в области грыжевого мешка.

У детей с такими пороками расщеплена грудина. У половины больных диафрагма неправильно развита. Из-за этого порока сердце расположено не на своем месте, а в расколе в шее или брюшной полости.

Все случаи сопровождаются интракардиальными шумами и патологией в межжелудочковой перегородке, при которой нет отверстия между желудочками.

Часто обнаруживают отклонения в функционировании Центральной нервной системы. При этом дети страдают:

  1. Гидроцефалией, при которой в тканях головного мозга накапливается жидкость.
  2. Кранио шизисом. В этом случае переднее отверстие нервной трубки не закрывается.
  3. Черепно-мозговой грыжей.

Дети с таким пороком часто имеют физические дефекты. У них могут полностью отсутствовать конечности, наблюдаться волчья пасть или заячья губа.

Патология влияет и на желудочно-кишечный тракт. Селезенка или желчный пузырь развиваются с отклонениями или их просто нет.

Виды

Патология бывает нескольких видов. Болезнь классифицируют в зависимости от того, насколько неправильно развита брюшная стенка и грудина. Также имеют место быть внутрисердечные аномалии.

Если во время диагностических обследований у ребенка обнаружены не все симптомы болезни, то выявляют неполную форму патологии. Это состояние отличается более благоприятным прогнозом в отличие от полной формы.

Методы диагностики

Определить патологические нарушения в строении организма позволяет ультразвуковое исследование. Врач выявляет, что сердце неправильно развивается и сокращается за грудной клеткой.

Если выявляют пуповинную грыжу, то прибегают к более подробным диагностическим процедурам. К дифференциальной диагностике прибегают:

  • если наблюдается торакальная или изолированная эктопия;
  • протекают выраженные анатомические изменения;
  • при трисомии и других отклонениях.

Для своевременного обнаружения подобных отклонений обращаются к амниоцентезу, в ходе которого получают образец амниотической жидкости.

Сразу после родов, чтобы выявить, существуют ли аномалии в развитии сердца, выполняют в срочном порядке эхокардиографию.

Выявить другие симптомы можно в ходе ультразвукового обследования и магнитно-резонансной томографии.

Если порок в легкой форме и отклонения в строении грудной клетки незаметны, первичное обследование не позволяет обнаружить проблему. В этом случае синдром пентада Кантрелла выявляют только во время профилактического обследования или, если появляются какие-либо жалобы.

Очень важно в ходе диагностических процедур определить другие врожденные отклонения в работе сердца. Для этого прибегают к пренатальному скринингу, лабораторным анализам и исследованиям с применением ультразвука.

Процедура проводится с применением современного оборудования, позволяющего выявить нарушения в развитии плода и косвенные признаки болезни. Выполняя пренатальный скрининг, учитывают:

  1. Наличие многоплодной беременности. В этой ситуации невозможно рассчитать аномалии.
  2. Экстракорпоральное оплодотворение.
  3. Вес будущей матери. При большой массе тела показатели повышены, а у женщин худощавым телосложением понижены.
  4. Вредные привычки.

Также читают:  Аномалия Эбштейна – что это такое?

Если обследование показало присутствие серьезных отклонений в развитии, то нужно прибегнуть к более тщательной диагностике, которая позволяет обнаружить пороки.

Лечение

Пентада Кантрелла болезнь, не имеющая специфического лечения. Невозможно скорректировать нарушения еще во внутриутробном периоде.

Если удалось определить патологическое развитие организма вначале беременности, то рекомендуют прибегнуть к прерыванию беременности.

Если женщина решает продолжать вынашивание, то за ее состоянием пристально наблюдают и сразу после родов начинают необходимое лечение, которое подбирают с учетом тяжести порока.

Выполняют хирургические процедуры, в ходе которых проводят удаление пупочной грыжи и видимых дефектом диафрагмы, грудной клетки и перикарда. При наличии деформаций в грудине и смешения сердца во время операции существует высокий риск осложнений, поэтому оперативное вмешательство в этом случае не назначают.

При синдроме дыхательные пути не могут выполнять свои функции, поэтому, чтобы ребенок мог дышать, интубируют трахею и вентилируют легкие искусственным путем.

Чтобы сделать работу сердца более-менее нормальной и содержать показатели артериального давления в пределах нормы, прибегают к терапевтическим процедурам.

Так как пентада Кантрелла у плода не корректируется до появления на свет, то после родов можно только облегчить состояние малыша с применением различных оздоровительных методик. Но большая часть детей не выживают и гибнут в течение нескольких дней после появления на свет.

Прогноз и профилактика

Прогноз при таком диагнозе крайне неутешителен. Выживают лишь дети, которые родились с легкой формой порока.

Благодаря своевременной терапии и особому уходу некоторым больным удается дожить до младшего школьного возраста, но это очень редкие случаи. Большая часть младенцев живут очень мало. Без хирургического лечения не обойтись.

Если его не провели сразу после родов, то в дальнейшем все равно возникнет необходимость в подобных процедурах.

С диагнозом пентада Кантрелла Вирсавия Борун является единственным ребенком, которому удалось дожить до восьми лет. На сегодняшний день девочка проживает в США. Проблему определили еще на шестом месяце беременности, но мать отказалась вызывать преждевременные роды.

Не смотря на все прогнозы врачей, матери удалось самостоятельно родить девочку. Ребенок появился на свет с грыжей кишечника, отсутствием части грудной клетки, тяжелой формой легочной гипертензии.

Если искать новости о пентаде Кантрелла Вирсавия появляется во многих публикациях. Девочка живет недалеко от Майами, так как в условиях теплого климата она реже болеет и хорошо себя чувствует.

Но оперативное вмешательство выполнить не могут, так как артериальное давление девочки значительно превышает норму. Она вынуждена все время соблюдать осторожность, так как сердце находится с наружной стороны и при любом ударе может быть повреждено.

Вирсавия научилась жить с этой проблемой и показывает всем, что прогнозы врачей не всегда сбываются. Встречается этот порок у одного новорожденного с пяти миллионов.

Специфических профилактических мер, которые помогли бы избежать развития подобных аномалий, не существует. Чтобы снизить вероятность появления порока у ребенка, женщина в период беременности должна следовать всем рекомендациям врачей. Очень важно:

  1. Вести правильный образ жизни.
  2. Полностью отказаться от спиртных напитков и любых лекарственных препаратов без крайней надобности.
  3. Не курить и избегать вдыхания сигаретного дыма.
  4. Избегать радиационного излучения.
  5. Не посещать места с неблагоприятной экологической ситуацией.
  6. Не позволять другим негативным факторам влиять на организм в период вынашивания ребенка.

Каждой беременной нужно регулярно посещать женскую консультацию, сдавать анализы и проводить УЗИ.

Источник: https://KardioPuls.ru/bolezni/vps/pentada-kantrella/

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Среди широкого ряда врожденных пороков сердца есть патологии, которые способны привести в замешательство даже опытных специалистов.

Одна из них носит красивое название Пентада Кантрелла, и представляет собой опаснейшее заболевание, несущее прямую угрозу для жизни ребенка.

Можно ли выявить этот порок на ранних стадиях и избежать тяжелых последствий его развития?

Описание

Пентада Кантрелла, или синдром Кантрелла представляет собой редкий порок сердца, который характеризуется многочисленными аномалиями и эктопией органа, то есть его опущением и ненормальным расположением на поверхности грудной клетки.

Патология встречается в среднем у 5 новорожденных из миллиона, а в истории медицины описано всего 90 случаев развития данного заболевания, причем чаще всего оно обнаруживается у эмбрионов мужского пола.

Причины и факторы риска

Этиология этого комплексного порока на сегодняшний день не выяснена. Известно, что основной его причиной является нарушение развития сегмента мезодермы между 14-м и 18-м днем после зачатия – это ведет к несращению брюшной стенки и неполному слиянию первичных тяжей.

Развитие синдрома Кантрелла часто связывают с хромосомными аномалиями, в частности, с трисомией 13 и 18, синдромом Тернера и наследования Х-сцепленного гена.

Кроме того, по словам специалистов, спровоцировать или усугубить патологию могут любые факторы, оказывающие негативное влияние на внутриутробное развитие ребенка: воздействие радиоактивного излучения, тяжелых металлов и токсинов, наркотических препаратов и т.д.

Формы, опасность и осложнения

Диагноз ставится на основе пяти критериев, включая дефекты брюшной стенки и грудины, а также внутренние сердечные аномалии.

При отсутствии одного или нескольких признаков принято говорить о неполной форме заболевания, которая имеет более благоприятный прогноз, чем полная форма.

Основная опасность заключается в том, что большинство детей с синдромом Кантрелла рождаются с множественными поражениями сердца и других органов, которые несовместимы с жизнью.

Но даже в тех случаях, когда пациенты с данным диагнозом выживают, качество их жизни значительно ухудшается – они требуют соответствующего ухода и при отсутствии или невозможности хирургического вмешательства умирают еще в юном возрасте.

Когда обращаться к врачу?

Диагностировать развитие заболевания или определить его симптомы у плода самостоятельно невозможно, поэтому обычно оно выявляется во время пренатального скрининга во втором триместре.

При выявлении каких-либо признаков пентады Кантрелла на ультразвуковом исследовании женщина должна пройти полную внутриутробную диагностику и получить консультацию генетика, кардиолога и других специалистов.

Диагностика

При диагностике патологии с помощью УЗИ врач может обнаружить, что сердце плода имеет множество характерных аномалий и сокращается вне грудной клетки – в сочетании с омфалоцеле это дает серьезные основания для проведения дальнейших исследований.

Дифференциальная диагностика осуществляется с торакальной и изолированной эктопией сердца, аномалией развития стебля тела, изолированным омфалоцеле, синдромом Беквита-Видемана и другими хромосомными аномалиями. Для исключения этих пороков и аномалий женщине проводится амниоцентез с последующим кариотипированием.

После рождения ребенку необходима срочная эхокардиография для выявления сердечных аномалий, а другие сопутствующие симптомы могут быть диагностированы с помощью УЗИ и МРТ.

Следует отметить, что при легких формах заболевания, когда истинная эктопия сердца и ярко выраженные дефекты грудины отсутствуют, определить наличие патологии очень сложно.

В таких случаях синдром Кантрелла обнаруживается значительно позже, при профилактических осмотрах или вследствие каких-либо жалоб.

Методы лечения

Специфического или внутриутробного лечения патологии не существует. В сложных случаях, когда у плода наблюдаются все характерные признаки и аномалии, женщине рекомендуется прерывание беременности.

В случае отказа от аборта родоразрешение проводится с помощью кесарева сечения в специализированных пренатальных центрах, после чего немедленно начинают соответствующее лечение, которое зависит от выраженности дефектов и состояния новорожденного.

Пациенту проводится хирургическое вмешательство с целью ликвидации пуповинной грыжи, а также дефектов диафрагмы, грудины и перикарда. Правда, во многих случаях проведение такой операции невозможно из-за гипоплазии грудной клетки и эктопии сердца.

Такие пациенты не могут самостоятельно дышать, поэтому им проводят интубацию и искусственную вентиляцию легких, после чего используют терапевтические методы, направленные на поддержку работы сердца и артериального давления. Все эти меры чаще всего носят паллиативный характер, а больные умирают в течение нескольких суток.

Прогнозы и профилактика

Прогнозы для больных в этом случае крайне неблагоприятны. Согласно статистическим данным, выживаемость составляет всего 20%, причем они приходятся исключительно на пациентов с легкой формой заболевания.

В медицинской литературе описаны случаи, когда при соответствующем уходе и лечении дети с подобным диагнозом доживали до детсадовского и даже до подросткового возраста, но их можно назвать единичными. Продолжительность и качество жизни у таких пациентов очень низкие, и в дальнейшем им все равно требуется сложное хирургическое вмешательство.

Так как точные причины данного порока пока неизвестны, специфических методов его профилактики не существует. К общим мерам можно отнести здоровый образ жизни во время беременности и устранение любых факторов, которые способны негативно сказаться на внутриутробном развитии плода.

Самым важным фактором при диагностике пентады Кантрелла и других врожденных пороков сердца является пренатальный скрининг, который должен проводиться своевременно, с использованием новейшего оборудования.

Поэтому каждая беременная должна периодически посещать женскую консультацию, проходить все положенные исследования, а в случае подозрения на серьезные аномалии развития немедленно обращаться за консультацией к специалистам.

Источник: http://oserdce.com/serdce/poroki/vrozhdennye/pentada-kantrella.html

Омфалоцеле плода: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Омфалоцеле – редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Так называется дефект передней брюшной стенки, при котором в области пупочного кольца образуется грыжевой мешок с внутрибрюшинным содержимым.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «омфалоцеле»?

Патология встречается редко и является врожденным дефектом. Раньше дети с омфалоцеле практически не выживали, однако после 1950 года была разработана схема хирургического лечения такой грыжи, что значительно улучшило прогноз для новорожденного.

При выявлении омфалоцеле на этапе внутриутробного развития доктор оценивает тяжесть патологии и делает предварительный прогноз. Совместно с родителями ребенка принимается решение о возможности продолжения беременности, так как большая грыжа может быть несовместима с жизнью.

Дефект возникает по средней линии брюшины и может быть сдвинут ближе к области желудка или дальше от него. Размер дырки пупочного кольца отличается в каждом индивидуальном случае и может достигать 10 см. В зависимости от этого, наружу выходит разный объем брюшинного содержимого. Чаще всего, видны петли кишечника, также может проступать желудок и печень.

Омфалоцеле чаще встречается у плода мужского пола. Возраст матерей при этом попадет в пределы 25-29 лет. Социальные условия жизни и количество беременностей не влияют на развитие патологии, зато спровоцировать аномалию может курение, неправильное лечение во время беременности, а также некоторые другие факторы.

Заболевание не только имеет отпугивающую клиническую картину, но и опасно своими осложнениями. Операционное вмешательство заканчивается положительным результатом только в 70% случаев, среди которых большинство детей в будущем страдают от некоторых последствий.

Как выглядит омфалоцеле плода с фото

На фото показано, каким образом внутренние органы выходят наружу при омфалоцеле:

В зависимости т размеров дефекта в области пупка различают следующие формы заболевания:

  • малые (отверстие до 5 см);
  • средние;
  • большие (более 10 см).

В большое отверстие попадает не только кишечник, но также печень или желудок. По форме выпячивания омфалоцеле может быть шаровидным, грибовидным и полушаровидным. Кроме этого, врачи диагностируют изолированное омфалоцеле и смешанное, которое сопровождается другими аномалиями и пороками.

Первые признаки омфалоцеле

Заболевание диагностируется на этапе внутриутробного развития путем ультразвукового исследования.

Специалист видит на изображении образование круглой формы, заполненное органами брюшной полости, которое расположено посередине живота.

Диагноз может быть поставлен уже при первом скрининге, который проводится на 11-12 неделе беременности. Однако врачи рекомендуют подождать, чтобы не перепутать омфалоцеле с физиологической кишечной грыжей.

На точность диагностики влияет размер дефекта и опыт специалиста, который проводит УЗИ. Достоверность результатов оценивают в широких пределах – 30-80%, что говорит о большой вероятности ошибки и необходимости дифференцирования этого заболевания с другими. Несмотря на наличие дефекта, мышцы брюшной стенки у большинства детей с омфалоцеле развиты нормально.

Симптомы омфалоцеле

Для постановки диагноза достаточно видимых признаков омфалоцеле у новорожденного или совпадения двух результатов УЗИ. Часто омфалоцеле сочетается с врожденными пороками сердца, нарушениями в работе центральной нервной и мочеполовой систем.

При обнаружении открытой пупочной грыжи необходимо провести тщательную диагностику анатомии плода. Также рекомендуется пренатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.

При омфалоцеле существует высокая вероятность мертворождения. Это происходит скорее из-за наличия сопутствующих аномалий и комплекса патологий, несовместимых с жизнью.

Если же из патологических симптомов обнаружено только омфалоцеле, беременность могут сохранить. В этом случае, контрольные ультразвуковые исследования проводят чаще, чтобы оценить динамику развития плода и формирование его органов. Из дополнительных симптомов врачи диагностируют задержку внутриутробного развития у детей с омфалоцеле.

Диагностика

Заподозрить патологию заранее невозможно. Она обнаруживается при плановом проведении УЗИ и подтверждается другими исследованиями и визуально после родов. Если на 11 неделе беременности доктор выявил омфалоцеле, контрольные исследования проводят каждые 3 недели, так как есть вероятность, что дефект закроется самостоятельно.

Подтвердить диагноз и отличить его от некоторых других заболеваний можно с помощью биохимического анализа крови, в котором обнаруживается повышенное содержание альфа-фетопротеина. Это белок, который вырабатывается в период внутриутробного развития, а увеличение его концентрации свидетельствует о различных нарушениях в формировании плода.

Так как омфалоцеле часто сопровождается другими аномалиями, показано проведение амниоцентеза, после которого клетки исследуются на наличие хромосомных патологий. Полная диагностика включает физикальное обследование, рентгенографию, эхокардиографию и УЗИ.

Причины и профилактика омфалоцеле

В процессе внутриутробного развития есть момент, когда кишечник не помещается в полости брюшной стенки плода и выталкивается через пупочное кольцо. При нормальном развитии малыша локализация внутренних органов возвращается в норму через несколько недель, когда размеры брюшины увеличиваются, а кишечник начинает заворачиваться.

Во время всего развития плода кишечник поворачивается 3 раза, складываясь так. Как он расположен у обычного человека. Вращение начинается с 5-й недели жизни.

Приблизительно к 10-й неделе орган сильно увеличивается в размерах, из-за чего возникает физиологическая кишечная грыжа.

На этапе диагностики важно не перепутать омфалоцеле с таким состоянием, именно поэтому врачи предпочитают сделать повторное УЗИ через несколько недель.

В процессе таких трансформаций может возникнуть омфалоцеле. Причиной может выступать нарушение процесса вращения кишечника, недоразвитость брюшной полости, отсутствие замыкания пуповинных оболочек. Таким образом, заболевание не является наследственным или генетическим, но является врожденным, так как формируется на этапе внутриутробного развития.

Нарушения в пренатальном развитии могут спровоцировать такие факторы:

  • неправильное медикаментозное лечение во время беременности;
  • курение;
  • возраст матери больше 35 лет;
  • другие пороки развития плода.

Омфалоцеле может возникать как самостоятельное заболевание, а также являться следствием других нарушений:

  • Синдром Беквита-Видермана. Это генетическое нарушение, при котором наблюдается быстрый рост тканей и пуповинной грыжи, предрасположенность к опухолевым заболеваниям и гипогликемия.
  • Аномалии развития тела, при котором внутренности выходят за пределы полости, наблюдается неправильное положение сердца и деформация позвоночника.
  • Пентады Кантрелла. Патология, при которой появляются дефекты брюшной стенки, сердца, грудины и диафрагмы.

Кроме этого, существует много других нарушений, следствием которых становится омфалоцеле. Однако все они встречаются достаточно редко.

Предотвратить омфалоцеле поможет ответственное отношение родителей к беременности. Рекомендуется отказаться от вредных привычек за 3 месяца до планирования ребенка.

В это же время необходимо начать принимать витаминные комплексы, которые обеспечат организм матери необходимыми веществами и предупредят их дефицит у плода.

После зачатия женщине рекомендуется больше отдыхать, избегать физического и эмоционального переутомления, полноценно питаться и больше гулять на свежем воздухе.

Лечение омфалоцеле

Решение о родоразрешении принимается с учетом степени выраженности патологии. Когда размер омфалоцеле превышает 10 см, гинекологи рекомендуют делать кесарево сечение. При небольших размерах аномалии возможны естественные роды. Рождение ребенка нужно проводить в специализированном перинатальном центре, где заранее готовят операционную и все необходимые аппараты.

Избавиться от грыжи можно только хирургическим путем. Как правило, операция проводится экстренно в первый день жизни малыша. В зависимости от размеров выпячивания, процедуру могут проводить в один или два этапа.

При двухэтапном подходе органы постепенно погружают в брюшную полость и уменьшают объем грыжевого мешка. Через несколько дней мешок удаляют, а дефект ушивают.

Полноценная пластика брюшной стенки и пупочной области проводится на 5-7 месяц жизни.

В зависимости от состояния ребенка, могут также осуществляться следующие мероприятия:

  • инфузионная терапия;
  • согревание ребенка;
  • установка желудочного зонда;
  • интубация при респираторных нарушениях;
  • введение антибиотиков или витамина К.

Из-за дефекта у малыша возникают большие теплопотери, что требует дополнительного внутривенного вливания лекарственных жидкостей.

Когда у ребенка наблюдаются тяжелые сочетанные пороки, скорое оперативное вмешательство может быть невозможно. В таком случае, грыжу обрабатывают антисептиком и эпителизирующими веществами, а со временем все равно проводят операцию. Ребенок все время находится в условиях стационара.

Послеоперационная терапия включает:

  • антибактериальное лечение;
  • обезболивание;
  • искусственную вентиляцию легких.

Более чем у половины оперируемых детей с омфалоцеле наблюдаются послеоперационные осложнения, в частности инфицирование раны и развитие сепсиса. По мере взросления ребенка, могут появляться жалобы на боль в животе и запор.

У некоторых детей диагностируется почечная недостаточность и даже летальный исход от кардиогенного шока. Из легких проявлений, с которыми приходится сталкиваться ребенку, можно выделить гастроэзофагиальный рефлюкс, запоры, нарушения в переваривании пищи.

В отдаленной перспективе большинство таких состояний проходит самостоятельно и ребенок продолжает развиваться так же, как его сверстники. Общие шансы на выживание ребенка (70%) и его нормальную социальную адаптацию после оперирования изолированного омфалоцеле достаточно высокие.

Неосложненная форма патологии не является однозначным показанием для прерывания беременности.

Источник: http://zdorrov.com/bolezni-boli-pri-beremennosti/omfalotsele-ploda.html

Сам себе доктор
Добавить комментарий