Консультация врача генетика при беременности

Содержание
  1. Зачем нужна консультация генетика во время беременности – МамаДома
  2. Зачем нужна консультация генетика при беременности?
  3. Кому нужно проходить консультацию генетика?
  4. Что происходит во время консультации?
  5. Генетик при беременности
  6. Как проходит консультация у генетика во время беременности
  7. Зачем нужна консультация генетика во время беременности
  8. Кто входит в группу генетического риска
  9. Какие бывают генетические исследования
  10. До зачатия
  11. Во время беременности
  12. Как проходит консультация
  13. Профилактика генных заболеваний
  14. Заключение
  15. Важный врач-генетик: 5 основных проблем которые ему подвластны
  16. Что делает генетик: когда нужно посещать
  17. Генетик при беременности: что делает
  18. Суть приема у генетика
  19. Чем занимается врач-генетик (видео)
  20. Генетическая диагностика возможных пороков развития плода
  21. Генетика: что это такое?
  22. Кто входит в группы риска?
  23. Консультация у генетика в ранние сроки беременности
  24. Как обычно проходит консультация?
  25. Диагностика возможных пороков развития плода
  26. Перинатальная диагностика: особенность таких процедур
  27. Консультация генетика при беременности
  28.   Генетические исследования до зачатия
  29.   Генетические исследования во время беременности
  30.   Профилактика генных заболеваний 

Зачем нужна консультация генетика во время беременности – МамаДома

Консультация врача генетика при беременности

В западных странах уже давно вошло в практику планировать беременность. Этот подход очень правильный с точки зрения врачей-генетиков.

Оба будущие родители должны обследоваться, избавиться от хронических инфекций, пропить витаминный комплекс, а также получить консультацию генетика на предмет наследственных болезней и предрасположенности к врожденным патологиям у будущего ребенка. Это, конечно, в идеале.

На практике часто оказывается, что пришедшая на прием к генетику женщина уже беременна. Конечно, получить консультацию и в этом случае будет не лишним.

Врач определит риски патологий беременности и врожденных аномалий, назначит необходимые обследования для того, чтобы удостовериться, что малыш здоров.

Консультация генетика при беременности необходима в том случае, когда возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 40, если будущая мама принимала медицинские препараты в ранние сроки беременности, если у нее были выкидыши, если у кого-то в семье рождались дети с генетическими аномалиями или пороками.

В первом случае речь идет о парах, в которых один или оба супруга не молоды. По статистике, именно у таких пар рождается большее число детей с врожденными аномалиями. Потому таким парам показана консультация генетика при беременности.

Не стоит игнорировать направление к генетику и тем мама, которые принимали медицинские препараты (химиотерапию, антигельминтные средства, антибиотики), а также алкоголь в ранние сроки беременности.

Вредные вещества, содержащиеся в лекарствах и алкоголе, существенно влияют на развитие зародыша и могут спровоцировать не только преждевременные роды, но и тяжелые заболевания у ребенка.

Так же следует помнить о наследственности. Перед походом к генетику, паре лучше разузнать или припомнить, имеют ли или имели их старшие родственники какие-то врожденные заболевания или психические отклонения. Это очень важный момент, поскольку, к сожалению, каждый человек передает своим наследникам набор генов, отвечающих за предрасположенность к определенным заболеваниям.

Врач построит генеалогическое дерево и определит, могут ли те или иные болезни передаться ребенку. Также генетик учитывает результаты УЗИ. Это обследование женщине за весь период беременности нужно будет пройти не менее трех раз.

А если риск врожденных аномалий высок, то генетик назначит дополнительные ультразвуковые исследования, с подробным анализом уровня развития всех органов малыша. Если это необходимо, то беременной женщине порекомендуют сделать анализ крови с альфафетопротеином (АФП), биопсию хориона, кордосинтез, а также плацентоцентоз.

Эти обследования не вредят здоровью будущего ребенка, однако помогут получению объективного анализа здоровья плода в утробе матери.

Источник:

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка.

На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Кому нужно проходить консультацию генетика?

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

Кроме того, консультация у генетика будет не лишней для следующих категорий людей:

  • женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет;
  • пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
  • пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;
  • женщины, у которых было три или более выкидышей (привычное невынашивание беременности);
  • женщины, дети которых умерли в младенчестве или родились мертвыми;
  • люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;
  • беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероятность того, что у ребенка будет врожденный дефект.

Что происходит во время консультации?

Во время генетической консультации, врач будет делать следующее:

  • подробно расспросит вас об истории болезней ваших семей (например, были ли болезни сердца, сахарный диабет и др. наследственные заболевания у ваших родителей (братьев или сестер, бабушек или дедушек));
  • внимательно изучит вашу историю болезни;
  • при необходимости назначит вам анализы крови, УЗИ и амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • определит, может ли ваша семейная история заболеваний повлиять на вашего ребенка, и если может, то каким образом;
  • поможет вам расшифровать результаты пренатальных скринингов и другой медицинской информации, которая может свидетельствовать о любых рисках для ребенка.

Оценка результатов любых генетических тестов обычно согласовывается между врачом-генетиком, семейной парой и врачом-гинекологом. В случаях, если исследования показали тревожные результаты, врач-генетик предоставит необходимую информацию для того, чтобы помочь супругам принять решение о дальнейшей судьбе беременности.

Врач-генетик может направить вас к врачу, специализирующемуся на конкретном генетическом заболевании, или к врачу-перинатологу, который занимается ведением беременностей с различными осложнениями и рисками.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ ВОСПИТЫВАЕТЕ СВОЕГО РЕБЕНКА

Источник:

Генетик при беременности

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно — буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней.

Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей.

Но времена меняются, и теперь каждый желающий может воспользоваться услугами, которые оказывает врач-генетик при беременности.

Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.

У каждого человека белки имеют свое строение, заложенное мамой и папой. Именно оно определяет цвет:

Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.

Геном — иное. Он является структурой всех молекул ДНК, заключенных в клетке человека. Ученые после многочисленных исследований выяснили, что геном состоит 20000-25000 пар генов.

Они также узнали о том, в какой последовательности гены располагаются в ДНК. Пока что нельзя сказать, что геном изучен полностью.

Ученые всего мира продолжают исследования, чтобы узнать, как осуществляется взаимодействие всех этих генов между собой.

Зачем требуется консультация генетика при беременности? Стоит ли сдавать необходимые анализы у этого специалиста? На самом деле сдать анализ на генетику при беременности нужно в обязательном порядке, если вы хотите родить здорового ребенка.

Многие относятся к этому вопросу не серьезно. К сожалению, большинство семейных пар при планировании беременности не спешат сдавать необходимые анализы, и зря.

В основном будущие родители обращаются к генетику только тогда, когда у плода выявляются какие-то аномалии развития.

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

  1. Неудачные попытки зачать ребенка.
  2. Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.
  3. Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной — ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам — больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка — генетическая аномалия. Не хотите, чтобы у вас родился нездоровый ребенок? Тогда сдайте анализ на генетику при планировании беременности.
  4. Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и/или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери — старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.
  5. Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности. Современная медицина достигла огромных высот, и есть шанс вылечить ребенка еще в утробе (но лишь от некоторых заболеваний).
  6. Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.
  7. Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы.

Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде.

Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного. Так можно получить точные данные.

Когда требуется прохождение медико-генетической консультации?

Когда нужно сделать генетический анализ тканей плода?

Генетический анализ при планировании беременности, цена на который отличается доступностью для каждого желающего, назначается даже молодым парам. Зачем? Делается это в ряде случаев.

Генетические анализы при беременности также требуются в том случае, если у будущей матери наблюдаются побочные действия опиоидов.

Генетические анализы при планировании беременности дают возможность убедиться в том, будет ли здоровым будущий ребенок или нет. Специалист сделает прогноз риска появления определенного заболевания и даст вам советы и рекомендации для более успешного планирования.

  • Возраст будущей матери — от 35 лет.
  • Уже имеющийся в семье ребенок с пороками развития.
  • Близкородственный брак.
  • Заболевания у обоих родителей, которые передаются по наследству.
  • Рождение мертвых детей, выкидыши.
  • Если во время оплодотворения или при беременности на женщину воздействовали мутагенные факторы: рентген, радиация, химвещества.
  • Рождение мертвых детей, постоянные выкидыши в анамнезе.
  • Заражение вирусной инфекцией: токсоплазмоз, краснуха, ОРЗ, ОРВИ, грипп.
  • Если беременная входит в группу риска по возникновению генетических патологий (возраст и другие факторы).
  • Имеющие наследственные заболевания у будущих родителей.
  • Выкидыши у женщины, замирание плода, рождение мертвых детей или ребенка, имеющего пороки развития.
  • Бесплодие.
  • В случаях, когда муж и жена имеют кровное родство.
  • Если возраст матери — меньше 18 лет или больше 35 лет; отца — более 40.
  • Если будущая мать контактировала с химическими веществами или была подвержена радиации.
  • Употребление во время беременности лекарств, которые нельзя принимать во время вынашивания ребенка.

Пациенты, которые принимают опиоиды, страдают затрудненным дыханием, их постоянно тошнит. И такие побочные действия оказывают негативное влияние на плод. Так, ученые и Стэнфордского университета исследовали, как воздействуют опиоидные препараты, с помощью близнецового метода.

121 пара одно- и двуяйцевых близнецов рандомизировали в двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Одна половина его участников употребляла алфентанил, другая — плацебо.

Кроме затрудненного дыхания и тошноты, отсутствующая тяга к лекарству тоже оказалась в корреляции с генетическим родством.

Источник: http://domomama.ru/planirovanie/zachem-nuzhna-konsultatsiya-genetika-vo-vremya-beremennosti.html

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Консультация врача генетика при беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Важный врач-генетик: 5 основных проблем которые ему подвластны

Консультация врача генетика при беременности

Врач-генетик занимается помощью в планировании детей у парНа сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства.

В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики.

Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

  • Закон единообразия гибридов первого поколения;
  • Закон расщепления признаков;
  • Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

  • У родителей есть риск наследственных заболеваний;
  • Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
  • В случаях, когда неизвестна наследственность;
  • Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей.

Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику.

Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее.

Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери.

Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция.

Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

  1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
  2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
  3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
  4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
  5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Чем занимается врач-генетик (видео)

При планировании беременности, в любом случае, стоить сходить на консультацию с врачом-генетиком, это поможет, как минимум, успокоиться и не нервничать, ждать появления на свет малыша, как максимум, выявит болезни и поможет их предотвратить.

Рекомендуем прочитать:

Источник: http://2vracha.ru/beremennost/vrach-genetik

Генетическая диагностика возможных пороков развития плода

Консультация врача генетика при беременности

Не все люди знают, что они больны и передают свои хвори по наследству.  Генетика при беременности играет чуть ли не самую важную роль при развитии плода. По этой причине о качественном медико-генетическом обследовании женщине стоит позаботиться заблаговременно — еще до зачатия малыша и до его рождения.

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности.

Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней.

Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей.

Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

Источник: http://iberemennost.ru/trimestry/genetika

Консультация генетика при беременности

Консультация врача генетика при беременности

Генетика — наука, в основе которой – изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

  1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
  2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
  3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев. 
  4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после  35. 
  5. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
  6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
  7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из  самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. 

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют   хромосомный набор. 

  Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников.

При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии.

Специалист учтет все  бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора. 

  Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования.

При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры.

Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами. 

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты,  околоплодных вод, крови из пуповины плода.

Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

 

Забор клеток из плаценты – биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры – 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках. 

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время. 

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови – кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней. 

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания. 

  Профилактика генных заболеваний 

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование. 

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка. 

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса. 

Специально для beremennost.net – Мария Дулина

Источник: http://beremennost.net/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti

Сам себе доктор
Добавить комментарий