Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Содержание
  1. Кариотип
  2. Номенклатура
  3. Определение кариотипа
  4. Процедура определения кариотипа
  5. Классический и спектральный кариотипы
  6. Анализ кариотипов
  7. Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
  8. Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
  9. Кариотип | Биология
  10. Исследование кариотипа
  11. Запись кариотипов
  12. Кариотип человека
  13. Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы
  14. Что такое кариотип
  15. Методы изучения кариотипа
  16. Показания для процедуры
  17. Особенности подготовки к исследованию
  18. Особенности проведения манипуляции
  19. Какие патологии выявляются
  20. Если выявлены отклонения
  21. Кариотипирование — процедура диагностики хромосомы человека
  22. Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование
  23. Что такое кариотипирование супругов
  24. Показания для кариотипирования
  25. Подготовка к анализу
  26. Механизм проведения
  27. Что выявляет кариотипирование
  28. Рекомендации при отклонениях
  29. Кариотипирование супругов
  30. Что делать при отклонениях

Кариотип

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Кариотип — набор хромосом, специфический для каждого вида организмов; характеризуется определенным количеством хромосом и особенностью их строения.

Кариотипом иногда называют визуальное представление полного хромосомного набора (кариограмы).

Номенклатура

С целью систематизации цитогенетических описаний разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференцированном окраске хромосом, которая позволяет подробно описать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначают дополнительными символами. Также в научной литературе часто можно встретить такие обозначения: FN — фундаментальное число, это суммарное количество хромосомных плеч; 2n — диплоидный набор хромосом.

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализовани и труднодоступные для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется или одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, распределение которых провоцируется добавлением митогенов или культуры клеток, активно делятся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры проводится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, что блокирует образование микротрубочек и «растяжение» хромосом к полюсам деления клетки и препятствует тем самым завершение митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируют, окрашивают и фотографируют под микроскопом; из набора полученных фотографий формируют систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально короткими плечами вверх, их нумерацию проводят в порядке убывания размеров, пару половых хромосом помещают в конец набора.

Исторически первые детализированные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом выходили окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипе стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраски хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ.

Banding), что отражает линейную неоднородность хромосомы и специфическая для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельных вариантов генов).

Первый метод окраски хромосом, позволяет получить такие высокодетализированных изображения, был разработан шведским цитологом Касперсоном (Q-окраска) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

  • Q-окрашивание — окрашивание по Касперсоном акрихин-ипритом исследованию под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определение генетического пола, выявленные транслокаций между X и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
  • G-окрашивания — модифицированное окраски по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем в Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
  • R-окрашивание — используется акридинового оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительны к G-окрашивания. Используется для выявления деталей гомологичных G или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
  • C-окраска — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
  • T-окрашивание — применяют для анализа теломерные районов хромосом.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирование (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящий в окраске хромосом набором флуоресцентных красителей, которые связываются со специфическими областями хромосом.

В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает выявление межхромосомные транслокаций, т.е.

перемещений участков между хромосомами — транслоцированние участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальных хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипа или участков со специфическими спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Номенклатура

Кариотип 46, XY, t (1, 3) (p21; q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы . Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски), так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяет детально описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:

[Номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [Номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 года, что имеет следующий формат:

  • [Число хромосом],
  • [половые хромосомы],
  • [особенности].

Для обозначения половых хромосом у разных видов используются различные символы (буквы), которые зависят от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом).

Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY.

У птиц же самки гетерогаметного, а самцы гомогаметным, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести такие кариотипы:

  • нормальный (видовой) кариотип домашнего кота: 38, XY
  • индивидуальный кариотип лошади с «лишним» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме): 65, XXX
  • индивидуальный кариотип домашней свиньи с делеций (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы 38, XX, 10q-
  • индивидуальный кариотип мужчины с транслокации 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делец 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы 46, XY, t (1 3) (p21; q21), del (9) (q22)

Поскольку нормальные кариотипы является видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов разных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской).

Нарушение нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем распределении такой зиготы все клетки эмбриона и развился из него организма имеют одинаковый аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившегося из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипа, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов называется мозаицизм.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако довольно большое количество плодов (~ 2.5%) с аномальным кариотипом доношуеться до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Источник: http://info-farm.ru/alphabet_index/k/kariotip.html

Кариотип | Биология

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Кариотип можно определить как совокупность хромосом соматических клеток, в том числе особенности строения хромосом. У многоклеточных организмов все соматические клетки содержат одинаковый набор хромосом, т. е. обладают одинаковым кариотипом. У диплоидных организмов кариотип представляет собой диплоидный набор хромосом клетки.

Понятие кариотипа употребляется не столько по отношению к индивиду, сколько по отношению к виду. В этом случае говорят, что кариотип видоспецифичен, то есть каждый вид организмов обладает своим особым кариотипом. И хотя количество хромосом у разных видов может совпадать, но по своему строению они всегда имеют те или иные отличия.

Хотя кариотип в первую очередь является видовой характеристикой, он может несколько различаться у особей одного вида. Наиболее явное отличие — это неодинаковые половые хромосомы у женских и мужских организмов. Кроме того могут возникать различные мутации, приводящие к аномалии кариотипа.

Количество хромосом и уровень организации вида не коррелируют друг с другом. Другими словами, большое количество хромосом не свидетельствует об высоком уровне организации. Так у рака-отшельника их 254, а у дрозофилы только 8 (оба вида принадлежат к членистоногим); у собаки 78, а у человека 46.

Кариотипы диплоидных (соматических) клеток состоят из пар гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы идентичны по форме и генному составу (но не по аллелям). В каждой паре одна хромосома достается организму от матери, другая является отцовской.

Исследование кариотипа

Кариотипы клеток исследуют на стадии метафазы митоза. В этот период клеточного деления хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Кроме того, метафазные хромосомы состоят из двух хроматид (сестринских), соединенных в области центромеры.

Участок хроматиды между центромерой и теломерой (находится на конце с каждой стороны) называется плечом. У каждой хроматиды два плеча. Короткое плечо обозначают p, длинное — q. Различают метацентрические хромосомы (плечи примерно равны), субметацентрические (одно плечо явно длиннее другого), акроцентрические (фактически наблюдается только плечо q).

При анализе кариотипа хромосомы идентифицируются не только по их размерам, но и по соотношению плеч. У всех организмов одного вида нормальные кариотипы по этим признакам (размеры хромосом, соотношение плеч) совпадают.

Цитогенетический анализ подразумевает идентификацию всех хромосом кариотипа. При этом цитологический препарат подвергают дифференциальной окраске с использованием специальных красителей, специфически связывающихся с разными участками ДНК. В результате хромосомы приобретают специфический рисунок исчерченности, что позволяет их идентифицировать.

Метод дифференциальной окраски был открыт в 60-х годах XX века и позволил в полной мере анализировать кариотипы организмов.

Кариотип обычно представляют в виде идиограммы (своеобразной схемы), где каждая пара хромосом имеет свой номер, а хромосомы одного морфологического типа объединены в группы.

В группе хромосомы располагают по размеру от больших к меньшим. Таким образом, каждая пара гомологичных хромосом кариотипа на идиограмме имеет свой номер.

Часто изображают только одну хромосому из пары гомологов.

Для человека, многих лабораторных и сельскохозяйственных животных разработаны схемы исчерченности хромосом для каждого метода окраски.

Хромосомные маркеры представляют собой полосы, появляющиеся при окраске. Полосы группируют в районы. Как полосы, так и районы нумеруют от центромеры к теломере. На некоторых полосах могут быть обозначены локализованные на них гены.

Запись кариотипов

Запись кариотипа несет определенную его характеристику. Вначале указывается общее число хромосом, затем набор половых хромосом. При наличии мутаций сначала указывают геномные, затем — хромосомные. Наиболее часто встречающиеся: + (дополнительная хромосома), del (делеция), dup (дупликация), inv (инверсия), t (транслокация), rob (робертсоновская транслокация).

Примеры записи кариотипов:

48, XY — нормальный кариотип самца шимпанзе;

44, XX, del (5)(p2) — кариотип самки кролика, в котором произошла деления второго участка короткого (p) плеча пятой хромосомы.

Кариотип человека

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, что было точно определено в 1956 году.

До открытия дифференциальной окраски хромосомы классифицировались по общей длине и своему центромерному индексу, который представляет собой отношение длины короткого плеча хромосомы к ее общей длине. В кариотипе человека были найдены метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Также были идентифицированы половые хромосомы.

Позже использование методов дифференциальной окраски позволило идентифицировать все хромосомы кариотипа человека. В 1970-х годах были разработаны правила (стандарт) их описания и обозначения.

Так аутосомы делились на обозначаемые буквами группы, к каждой из которых относились хромосомы с определенным номером: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22).

Половые хромосомы являются 23-й парой.

Нормальный кариотип человека записывается так:

46, XX — для женщины,

46, XY — для мужчины.

Примеры кариотипов человека с аномалиями:

47, XX, 21+ – женщина с лишней 21-й хромосомой;

45, XY, rob (13, 21) — мужчина, у которого произошла робертсоновская транслокация 13-й и 21-й хромосом.

Источник: https://biology.su/genetics/karyotype

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа — актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Довольно часто генетический анализ проводится родителями при не вынашивании предыдущих беременностей и бесплодии.

В некоторых случаях в целях исключения хромосомной патологии проводят исследование кариотипа плода.

С этой же целью дополнительно проводят УЗИ ТВП, когда исследуется воротниковый участок. Его увеличенный размер, свидетельствует о наличии патологического процесса.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера.

Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

  • с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
  • с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию.

Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально.

Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний.

Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера.

При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

  • возрастную категорию;
  • отсутствие детей, когда причина не ясна;
  • ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
  • наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
  • гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
  • взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
  • вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
  • присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
  • брак между близкими родственниками;
  • рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Особенности подготовки к исследованию

Расшифровка кариотипа осуществляется генетиком. О том, как сдавать анализ, какие существуют правила подготовки, особенности самой процедуры расскажет специалист, выдающий направление.

Исследование для кариотипа проводится посредством взятия клеток крови. Перед анализом, чтобы не было ошибки, необходимо исключить влияние тех факторов, которые могут изменить данные. Подготовка начинается за две недели.

Изменить показатели могут следующие моменты:

  • острая форма любого заболевания или период обострения хронической болезни;
  • применение медикаментозных препаратов;
  • употребление алкогольных напитков или курение.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются.

Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом — митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки.

В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма — обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

  1. Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
  2. Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
  3. Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
  4. Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
  5. Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
  6. Перемещение хромосомных участков — транслокация;

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков.

Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации.

Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

  • мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
  • изменения У-хромосомы;
  • изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
  • Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями. При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители.

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода — одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки.

Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Источник: https://krov.expert/analiz/kariotip-cheloveka.html

Кариотипирование — процедура диагностики хромосомы человека

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

На сегодняшний день кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. В данной статье мы расскажем, что представляет собой этот метод исследования, о показаниях для его осуществления, а также о процедуре его проведения.

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

  • число хромосом;
  • размер;
  • длина плеч;
  • позиция центромер;
  • паттерны окрашивания;
  • дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Важно!Хромосомные аномалии возможны у человека без видимых отклонений, они могут стать причиной бесплодия или рождения детей с пороками развития.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины. Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Знаете ли вы?Существует генная мутация адерматоглифия, в результате которой у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В мире известны четыре семьи с такой аномалией.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

  • достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
  • подозрение на бесплодие;
  • безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
  • имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
  • нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
  • нарушенный гормональный фон у женщины;

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний. По наследству могут передаться такие заболевания, как: муковисцидоз, гипотиреоз, энурез и галактоземия.

  • бесплодие без видимых на то причин.

Подготовка к анализу

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

  • хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
  • за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
  • за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

Важно!В отличие от других видов исследования, кровь для кариотипирования не сдается натощак.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия.Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Знаете ли вы?Оптимизм и пессимизм программируется на генетическом уровне и зависит от концентрации нейролипидов Y в мозге.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

  • трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
  • делеция — утраченный участок хромосомы;
  • моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
  • инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
  • дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
  • транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (сахарному диабету, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать.

Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать.

Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.

Источник: https://agu.life/bok/1706-citogeneticheskiy-metod-analiz-pozvolyayuschiy-issledovat-dnk.html

Кариотипирование супругов

Кариотип человека: что такое, определение кариотипа, хромосомы

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары).

44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее).

Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Источник: https://www.diagnos.ru/procedures/analysis/kariotip

Сам себе доктор
Добавить комментарий