Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Содержание
  1. Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?
  2. Что такое гемофилия?
  3. Виды гемофилии
  4. Почему возникает болезнь?
  5. Почему гемофилия – мужская болезнь
  6. Симптомы гемофилии
  7. Выявление гемофилии
  8. Болезнь, которой сопровождается гемофилия
  9. Уязвимый орган: почки
  10. Лечение гемофилии
  11. Приобретенная гемофилия
  12. Викторианская болезнь
  13. Гемофилия
  14. Причины гемофилии
  15. Прогноз и профилактика гемофилии
  16. Гемофилия: причины развития, симптомы, осложнения, диагностика, методы лечения гемофилии
  17. Этиология
  18. Причины развития гемофилии
  19. Схема передачи наследственных признаков
  20. Разновидности гемофилии
  21. Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы
  22. Как заподозрить гемофилию у новорожденного
  23. Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными
  24. Как лечить гемофилию и осложнения
  25. Профилактические мероприятия
  26. Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины
  27. Причины развития болезни
  28. Симптомы
  29. Тяжесть заболевания
  30. Типы гемофилии
  31. Диагностика
  32. Лечение
  33. Профилактические меры

Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках.

Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

  1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
  2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
  3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
  4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
  5. Кровоизлияния в суставы.
  6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы.

В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови.

Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения.

Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания.

Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

https://www.youtube.com/watch?v=vxeK2_YP8nE

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории.

Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась.

Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: http://fb.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Гемофилия

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия: причины развития, симптомы, осложнения, диагностика, методы лечения гемофилии

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология Причины развития гемофилии Схема передачи наследственных признаков Разновидности гемофилии Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы Как заподозрить гемофилию у новорожденного Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными Как лечить гемофилию и осложнения Профилактические мероприятия

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови.  В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными).

Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он.

  Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой.  Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов.

Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности.

Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

7,992  1 

(42 голос., 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/gemofiliya-prichiny-priznaki-lechenie/

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины

Изучение функций человеческого организма и заболеваний, которые нарушают здоровье, изучались веками. Впервые несвертываемость крови была описана еще в 1800-х годах.

Сегодня это нарушение широко известно, однако большинство людей не могут с точностью сказать, как развивается или кто подвержен этой болезни.

Гемофилия это отклонение, при котором у человека наблюдаются проблемы со сворачиванием крови. Что это за болезнь и что необходимо знать о гемофилии?

Причины развития болезни

Что такое гемофилия и как она передается? Отсутствие в организме фермента, влияющего на способность крови к свертыванию, передается по наследству. Проявление наследственных болезней возможно только в том случае, если в роду были гемофилики.

При этом следует учитывать, что подвержены проявлениям гемофилии только мужчины. А это значит, что женщины могут быть только «здоровым» носителем гена. В таком случае болезнь будет передаваться по наследству от здоровой матери к детям.

Причины гемофилии объясняются хромосомной аномалией.

В отличие от заболеваний внутренних органов или неврологических отклонений, нарушение процесса свертываемости крови затрагивает весь организм. Гемофилия же это тот тип наследственного заболевания, который передается с Х хромосомой.

Наследственная генетическая аномалия передается от матери или отца ребенку мужского пола вместе с доминантным признаком.

При развитии плода женского пола, с гемофилией во время формирования внутренней кровеносной системы (приблизительно 4 месяц) происходит выкидыш.

Это причина, по которой не встречается больных гемофилией женщин.

Существует определенная вероятность генетических комбинаций, при которой ребенок наследует заболевание:

  • Здоровый отец + мать носитель гена. В таком браке присутствует 25% вероятность рождения здорового или больного сына, здоровой дочери или дочери носителя гена.
  • Отец гемофилик + здоровая мать. При рождении детей все сыновья будут здоровыми, а все дочери носителями гена.
  • Отец гемофилик + мать носитель гена. Вероятность рождения здорового сына составляет 25%. С таким же шансом возможно рождение больного сына или дочери носителя гена. Получение от брака здоровой девочки без генетического нарушения невозможно.

Несмотря на то, что по мнению ученых женщины не болеют гемофилией, в медицине известно несколько случаев проявления нарушения свертываемости крови именно у женщин. Самый известный это королева Виктория, правившая Англией в конце 19 века.

Считается, что у королевы Виктории развилась гемофилия по причине хромосомной мутации уже после рождения, и подтвержденных случаев нарушения свертываемости крови в семье ранее не было.

Также в медицине описываются случаи, когда гемофилия как заболевание диагностируется у девочек, рожденных в результате связи близких родственников. Но такие случаи скорее медицинская аномалия или ничем не подтвержденные слухи.

Симптомы

Больные гемофилией могут не чувствовать сильного дискомфорта и не ощущать никаких симптомов при хорошей поддерживающей терапии. Многие признаки заболевания родители могут заметить у малыша еще в младенческом возрасте или в детстве.

Как правило, проводится медицинский осмотр, клинические исследования и диагностируется болезнь в первые месяцы жизни младенца.

Основные симптомы гемофилии следующие:

  • У младенцев наблюдаются кровотечения и кровоподтеки, когда режутся зубки.
  • Первый признак проблем со свертываемостью крови это излишняя кровоточивость при малейших травмах или порезах. Например, если ребенок ударится или поранит кожу во время активных игр.
  • При гемофилии симптомы сопровождаются синяками, которое не проходят очень долгое время. В некоторых случаях синяки остаются на теле месяцами, воспаляются и наполняются гноем.
  • Любые хирургические манипуляции, даже рядовые, вызывают сильные долго не проходящие кровотечения.
  • Носовые кровотечения без видимых причин.
  • Кровотечения могут возникать внутри мышц и суставов, может появиться кровь в моче.

Подверженность травмам и кровопотерям не обязательно означает, что человек болен гемофилией.

Появление проблем и сбоев в процессе свертывания крови могут быть следствием многих заболеваний или побочных эффектом некоторых лекарственных препаратов.

Появление клинических симптомов характерных для гемофилии являются поводом для проведения тщательного обследования и выявления причины недомоганий.

Тяжесть заболевания

Первые признаки гемофилии должны насторожить родителей. Обычно сразу же проводиться медицинское обследование с целью установления диагноза. В возрасте до 3 лет у малышей могут возникнуть нарушения двигательных функций. Это происходит из-за возникновения кровоизлияний в суставах. С возрастом симптомы могут меняться.

В зависимости от того, как часто и сильно проявляется заболевание, медики разделяют три формы тяжести заболевания:

  1. Легкая форма не доставляет пациенту особых неудобств и не отягощает состояние болезненными симптомами. Нарушение свертываемости крови заметно при значительных травмах, ушибах, порезах или хирургических операциях.
  2. Гемофилия умеренной тяжести проявляется обычно в детском возрасте. Заметить симптомы можно у ребенка после активных игр (синяки, гематомы и пр.). Также при получении травм возможно возникновение обширного кровотечения.
  3. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют еще в младенчестве. Для проявления характерных симптомов (нарушения свертываемости крови гематом, кровоподтеков и пр.) малышу достаточно активно ползать по полу или играть с игрушками.

Типы гемофилии

Медицина различает три типа заболевания. Основное отличие по форме заболевания обусловлено дефицитом определенного вида свертывающего фактора крови. Для каждого типа гемофилии имеются свои особенности в проведении лечения и поддерживающей терапии:

А) Самый распространенный вид заболевания. По различным данным тип А встречается в 70–88% больных гемофилией. В крови пациента наблюдается дефицит белка β глобулина (VIII). Этот вид болезни повышает риск возникновения обильных кровотечений во время хирургических операций или травм.

B) Заболевание типа В встречается у 9–20% больных. При этом у пациента подтверждается дефицит другого фермента — белка α глобулина (фактора Кристмаса). Симптомы заболевания типа А и В очень схожи и считаются классическими.

C) Третий вид заболевания встречается очень редко, приблизительно у 1–2% больных. В крови пациента наблюдается дефицит белка γ глобулина (фактор XI). Отклонение может встречаться и у мужчин и у женщин. Клинические проявления этого вида заболевания существенно отличатся. Поэтому тип С был исключен из классификации.

Диагностика

Диагностирование несвертываемости крови начинается с клинического анализа и коагулограммы. При подозрении на гемофилию проводится дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Свертываемость крови снижается при анемии, ДВС-синдроме, хронической форме лейкозе и пр.:

  • Время длительности кровотечения и процесса свертываемости крови. Первый показатель при генетическом нарушении находится в норме, а время свертывания выше 10 минут.
  • Показатели тромбинового времени и протромбинового индекса будут удлиненными.
  • Определение уровня белков, участвующих в процессе свертывания крови. Показатель β глобулина (VIII), α глобулина (фактора Кристмаса) или γ глобулина (фактор XI) у гемофиликов ниже нормы на 50 и более процентов.

Лечение

При всем многообразии лекарственных препаратов и научных исследований, представленных современной медициной, лечение гемофилии невозможно. В средствах информации можно встретить упоминания или даже рекламу прививок от гемофилии, но таких препаратов не существует. Лечение назначается для поддержки здоровья больного и для предотвращения осложнений.

В тяжелых случаях лечить пациента необходимо только в стационаре, под строгим наблюдением медперсонала:

  • При гемофилии А лечение начинается с капельниц, содержащих фактор свертывания крови (CRYOPRECIPITATE).
  • Если у пациента началось обширное кровотечение, ему назначается переливание плазмы донорской крови.
  • Оперативное вмешательство назначается только при отсутствии или неэффективности других способов лечения. При необходимости проведения хирургической операции, больного готовят с использованием протромбинового комплекса.
  • Гемофиликам повышают содержание белка, влияющего на свертываемость крови через введение препаратов на основе донорской крови или синтетических заменителей. Фактор свертываемости поддерживается на уровне 30–50%. При более высоком содержании свертывающих белков, возникает угроза возникновения тромбоэмболии.

Лечение последствий, вызванных нарушением свертываемости крови, проводится локально для устранения кровоизлияния и общим укреплением состояния. По данным медицинской статистики на планете около 400 тысяч человек, страдающих от гемофилии.

Лечение этого заболевания признается одним из самых дорогостоящих. По оценкам специалистов терапевтические процедуры могут обходиться пациенту более 10 тысяч долларов в год.

Сегодня ученые активно занимаются разработкой новых лекарств, но современные синтетические препараты также отличаются высокой стоимостью.

Профилактические меры

Профилактика, как и лечение гемофилии, проводится для поддержки пациента и предупреждении возможных травм. Если нарушению свертываемости подвержены дети, то у них всегда должен быть при себе документ, подтверждающий диагноз. Также необходимо указывать группу крови и резус-фактор больного, чтобы в неотложных ситуациях медработники могли действовать с учетом всей необходимой информации.

В домашней аптечке всегда предусматривается запас препарата, содержащего дефицитный фактор свертывания крови. Еще должна быть инструкция по оказанию первой помощи больному. Также взрослым и детям рекомендуется носить соответствующий браслет.

Даже простые медицинские манипуляции, например внутримышечные инъекции, могут вызвать нарушения.

Такая болезнь как гемофилия привела к созданию специальных центров и организаций, объединяющих людей с нарушением свертываемости крови. Гемофильные центры могут дать исчерпывающую информацию о лечении и способах профилактики от травм.

При тщательном контроле за состоянием здоровья, для жизни гемофилика опасности практически нет. Во время диагностики нарушения свертываемости крови у ребенка необходимо получить максимум доступной информации об этой болезни.

Как жить с гемофилией и что это такое подробно может рассказать лечащий врач. Квалифицированная врачебная помощь и поддерживающая терапия позволяет значительно улучшить качество жизни пациенту.

В то же время отсутствие лечения может привести к инвалидности и серьезным осложнениям.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/gemofiliya.html

Сам себе доктор
Добавить комментарий