Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Талассемия

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов.

Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии.

В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом.

В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям – количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».

Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.

В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Классификация талассемии

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

  • a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
  • b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
  • γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
  • δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
  • талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.

Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция.

Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.

Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.

Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=zU9zOz_oXIg

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Симптомы талассемии

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию.

Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.

Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, – сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.

Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.

Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.

Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.

Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.

В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.

Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечение и прогноз талассемии

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.

С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте.

При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают.

Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/thalassemia

Заболевание крови талассемия

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

: 651

Наследственность играет большую роль в развитии патологических состояний человека. Ярким примером ее негативного влияния выступает гемоглобинопатия талассемия. Это собирательное понятие группы болезней системы крови, возникающих вследствие нарушения образования гемоглобина в красных кровяных тельцах.

Историческая справка

Благодаря врачу Дж.Уипплу, который заметил увеличение случаев поражения людей средиземноморской расы неизвестной «хворью», возникло название болезни, что означало с греческого «таласса» — море и «эмиа» — кровь.

Американский педиатр Т.Б.

Кули видел много пораженных детей и  был озадачен проблемой – талассемия что это —  новый вирус, бактерия? В 1925 году Кули, благодаря его длительным исследованиям и усердной работе, подробно описал болезнь.

Источник проблемы

Причины талассемии сводятся к унаследованию от родителей по аутосомно-рецессивному типу мутагенного гена. Клинические проявления будут в случае наследования поврежденного гена от обоих родителей.

Если «сбой» только у одного из родителей, риск болезни снижается к 25-50%, или же не заболеет вовсе.

Мутация генов происходит под влиянием факторов, которые прямо или опосредованно влияют на организм человека.

Схема наследования талассемии

К ним относятся:

  • Химические соединения табачного дыма (бензолы, фенолы) действуют мутагенно на генном уровне
  • Алкоголь, а именно содержащийся в нём этанол, угнетает резистентность организма к воздействию повреждающих факторов.
  • Перенесенные вирусные заболевания (грипп, корь, краснуха, герпетическая инфекция и др). Частицы вирусной инфекции представляют собой ДНК, внедряясь в гены клеток, они способствуют их изменению и клетки синтезируют себе подобных клонов-мутантов.
  • Ионизирующее излучение и радиация окружает человека повсеместно: микроволновые печи, современные гаджеты, компьютеры, рентгеновские обследования, радиотерапия в окологии, последствия Чернобыльской катастрофы. Радиационные потоки пронизывают тело человека, оставляя следы на генетическом аппарате.
  • Мутагены химических веществ (свинец, ртуть, пестициды, нитраты, двуокись серы), чему подвержены работники промышленности.
  • Медицинские препараты (цитостатики, метилксантины, антиконвульсанты, прихотропные, гормоны).

Классификация

Гемоглобин состоит из гема и белка глобина. В каждой молекуле 4 цепи —  2 альфа и 2 бета, поражение одной из полипептидных цепей и определяет развитие талассемии.

В результате возникает нехватка кислорода, провоцирующая усиленное выделение эритропоэтина, что в свою очередь активирует увеличение образования в костном мозге новых эритроцитов в крови с его гиперплазией и последующей деформацией костной системы.

Гемоглобин группируют на:

  • HbU – эмбриональный, функционирующий внутриутробно с третьей по десятую неделю;
  • HbF – фетальный, основной гемоглобин плода, у новорожденных составляет 18-20%;
  • HbA – взрослый, с двухлетнего возраста и до конца жизни на уровне 98%;
  • HbA2 – малый компонент взрослого.

В зависимости от локализации мутации выделяют талассемию А, В и АВ.

Талассемия АВ несовместимая с жизнью.

А-талассемия характеризуется дефектом генов в 16 паре хромосом с нарушением синтеза альфа цепей глобина. Бета цепи функционируют в полном объёме, но они не способны в нужном количестве распределять кислород.

По количества мутагенных генов талассемия А делится на:

  • Бессимптомную (поражение одного гена, клинические проявления отсутствует, но у такого человека есть минимальная угроза рождения ребенка с талассемией);
  • Малую (мутации в двух генах из четырёх, оставшиеся могут обеспечивать организм газами в необходимом количестве, минимальные проявления симптомов с риском болезни у детей 25%);
  • Н-гемоглобинопатию (три гена не работают, обеспечение кислородом на критическом уровне, угрожающая жизни форма при несвоевременном обращении за лечением);
  • Истинную, или водянку мозга, плода (тотальное поражение, гибель плода внутриутробно, очень редко после рождения, в этом случае смерть через несколько минут).

В-талассемия наиболее часто встречается. Патогенез возникновения аналогичный, но поврежденный ген локализован в 11 паре хромосом, с уменьшением количества синтеза бета цепей. В результате формируется комплекс из цепей альфа, подверженный быстрому распаду и впоследствии гибели эритроцитов.

Классифицируют по принципу количества мутагенных генов:

  • Большая талассемия – характеризуется повреждением двух генов, протекает с жизненно опасными нарушениями в виде склерозирующих изменений печени и поджелудочной железы, некрозов кожи, ангиопатиями нижних конечностей.
  • Промежуточная талассемия – мутации одного или двух генов, но со способностью к выработке необходимого гемоглобина. Симптоматика менее выражена, в первуюочередь страдает костная система и органы кровотворения.
  • Малая талассемия – выпадение из работы одной цепи, без влияния на состояние больного. В редких случаях протекает с анемией.

Степени тяжести по выраженности клинических проявлений:

  • Тяжелая — обнаруживается в первые минуты после рождения с риском смерти;
  • Средней тяжести — на поддерживающей терапии дети доживают до 8-12 лет;
  • Лёгкая – дети ничем не отличаются от ровесников, первые симптомы в зрелом возрасте.

Симптомы

При тяжелых и умеренных формах, талассемия крови у детей выявляется в первые дни после рождения. При легком течении заболевание обнаруживают в зрелом возрасте, или оно остается не распознанным. Симптомы талассемии выделены в 4 основные группы в соответствии с патогенетическим изменениям.

Клиника нарушения образования красных клеток:

  • бледная, тусклая, сухая кожа;
  • низкий рост и недостаточный вес соответственно центильным таблицам, из-за замедления процессов митоза;
  • снижение/отсутствие аппетита;
  • хроническая усталость, отсутствие интереса к обучению, умственная отсталость, снижение концентрации, раздражительность, апатия вследствие кислородного голодания;
  • изъязвления кожи верхних и нижних конечностей при тяжелых формах с сильной гипоксией;
  • гепатоспленомегалия как компенсаторная реакция, сопровождается тяжестью в подреберье, диспепсией.

Симптомы, связанные с гиперплазией костного мозга:

  • сплющенная переносица;
  • увеличение головы, несоответствующее возрасту;
  • уменьшение глазных щелей;
  • чрезмерное увеличение размеров верхней челюсти;
  • переломы костей из-за изменения их структуры.

Проявление талассемии

Признаки патологического разрушения эритроцитов

Вследствие нарушения выведения билирубина:

  • желтый цвет кожи за счет гипербилирубинемии. В нормальных условиях при завершении жизни эритроцита, гемоглобин в крови путём ряда реакции преобразовывается в желчный пигмент билирубин, который выводится печенью. При талассемии крови количество билирубина патологически увеличивается и возможности печени не способны в полном объёме вывести его. Пожелтение кожи и слизистых говорят о неблагоприятном прогнозе;
  • также, в результате его накопления образуются билирубиновые камни в желчном пузыре;

Вследствие накопления мочевой кислоты и уратов:

Симптомы гемохроматоза, возникающего после многократных процедур по переливанию крови:

  • специфическая гиперпигментация кожи темно-коричневого цвета;
  • замедление роста и позднее половое созревание как результат накопления железа в гипофизе;
  • тахи- или брадикардия сердца, признаки сердечной недостаточности, инфаркт миокарда;
  • разрушение клеток печени с замещение соединительной тканью и развитием цирроза или рака;
  • хроническая почечная недостаточность с необходимостью пересадки почки или пожизненная необходимость в аппарате искусственной почки.

Диагностика

К основным методам диагностики относят:

  • развернутый анализ крови и мазок на предметное стекло;
  • биохимический анализ крови (уровень билирубина, железа, мочевой кислоты, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы);
  • ПЦР.

Дополнительные:

УЗИ головы

Диагностика талассемии должна проводится в условиях стационара в предельно ранние сроки после появления первых признаков болезни.

Анализ крови – многоинформативный, доступный метод, который выполняют все лаборатории.

Таблица главных показателей, которые изменяются при талассемии:

Значения нормыПри талассемии
Эритроцитымлн/мклМ- 4,5-5,6 млн/мклЖ 4,1-5,1 млн/мклДети до 2х нед- 3,7-6,2Дети до 12 лет – 3,9- 5,2

Источник: https://SostavKrovi.ru/patologii/zabolevaniya/zabolevanie-krovi-talassemiya.html

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Нарушение общего состава присутствующих в крови компонентов могут спровоцировать возникновение огромного количества заболеваний, причем многие из них знакомы пациентам.

Однако есть и те, о которых они не имеют никого представления.

В данной статье мы уделим внимание одному из таких недугов, изучив более детально, что за болезнь талассемия, каковы методы ее диагностирования и способы дальнейшей борьбы с заболеванием.

Талассемия и ее классификация

Многие родители, столкнувшись с таким заболеванием, задаются вопросом, что такое талассемия? Талассемия представляет собой так называемую группу болезней, которая подразумевает нарушение процесса синтеза цепей гемоглобина.

В медицине данное заболевание считается наследственным, то есть имеющим предрасположенность у ребенка на генетическом уровне.

Следует отметить, что подобный синдром — достаточно распространенное явление среди родившихся малышей.

В зависимости от того, каким является течение заболевания и какова его форма, талассемия может подразделяться на:

  • тяжелую — может быть выявлена только у ребенка в период первого года жизни, так как именно этот период ребенок сможет прожить при подобного рода нарушениях состава крови;
  • фатальную — выявляется заболевание у ребенка младше 8-летнего возраста, в данном случае болезнь протекает менее усиленно, нежели в предыдущей форме;
  • легкую — обнаруживается в более сознательном возрасте, однако и в такой форме человек может прожить сравнительно недолго.

Помимо этого, данное заболевание подразделяется следующим образом. Выделяют:

  • гомозиготную талассемию — может приобретаться от обоих родителей, характеризуется чрезмерным присутствием красного пигмента, при этом может возникнуть ближе к году после рождения и иметь ряд достаточно выраженных симптомов и нарушений в организме ребенка;
  • гетерозиготная талассемия — имеет еще одно название — малая талассемия, что представляет собой результат перехода патологии от одного из родителей, в данном случае признаки малокровия практически не выражены у ребенка, а симптоматические признаки и нарушения полностью отсутствуют.

Описанное выше подразделение данного заболевания имеет место быть лишь в случае классического варианта талассемии. Не исключены нарушения подобного разделения талассемии. В любом случае пациенту необходима срочная консультация специалиста, дальнейшее обследование и незамедлительное эффективное лечение заболевания.

Причины возникновения

Что это за болезнь талассемия и каковы ее основные причины возникновения? Основной причиной возникновения талассемии среди пациентов считается проявление мутаций в ДНК клеток, отвечающие за уровень гемоглобина. В результате может происходить нарушение процесса нормальной производительности данного вещества, что в итоге приводит к возникновению гемолитического процесса — малокровию или анемии у ребенка.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Помимо этого, к причинам возникновения заболевания следует отнести:

  • синтез аномальной матричной РНК;
  • делеция структурных генов;
  • мутации регуляторных генов;
  • неэффективная транскрипция генов.

Все эти причины способствуют постепенной костномозговой гиперплазии, что влечет за собой деформацию костной ткани скелета пациента. Такие нарушения негативно влияют на дальнейшее развитие ребенка, в особенности на его рост.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

  • постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
  • присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
  • нарушение правильности формы лицевого скелета;
  • затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
  • возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
  • изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболеванияНаиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор
  • изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными);
  • обнаруживается вздутие живота;
  • гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор
  • диагностируется гемолитическая анемия;
  • усиленная бледность эпидермиса;
  • обнаружение гепатоспленомегалии;
  • явно выраженные изменения костей;
  • нарушение прикуса;
  • изменение уровня сахара в крови;
  • патологические процессы в области щитовидной железы;
  • в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения.

Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента.

Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания у пациентов осуществляется путем проведения определенных исследований, к основным из которых относятся:

  • изучение костного мозга;
  • электрофорез гемоглобина;
  • сдача анализа крови на выявление уровня гемоглобина.

В большинстве случаев при талассемии достаточно пациенту сдать общий анализ крови, результаты которого уже могут свидетельствовать о присутствии патологического процесса и нарушении состояния здоровья ребенка.

Комплексное обследование до рождения ребенка следует проводить на 11 недели беременности. Для этого берется фрагмент плаценты, а зараженность плода талассемией определяется посредством изучения околоплодных вод примерно на 16 неделе.

Для этого специалисты используют специальную иглу, этой иглой и берут пробу для дальнейшего изучения.

В настоящее время особой популярностью пользуется новейшая технология предимплантантной генетической диагностики талассемии. Такой способ дает возможность матери в дальнейшем родить здорового ребенка.

Так как основная диагностика представляет собой лабораторное изучение анализов, то есть смысл обратить внимание на расшифровку полученных результатов и на то, каковы отклонения от нормы основных показателей:

  • при изучении крови уровень гемоглобина снижается до распространенных пределов — 50-30 г/л;
  • неутешительный цветной показатель в результате расчетов варьируется в пределах 0,5 и ниже;
  • эритроциты имеют измененные размеры;
  • резистентность кровяных телец явно увеличенная;
  • число ретикулоцитов значительно превышает нормальные значения.

Изменен в худшую сторону и билирубин, что в свою очередь говорит о чрезмерном количестве присутствующего железа. Такие нарушения могут спровоцировать возникновение параллельных заболеваний — цирроза печени и развитию сахарного диабета. В отдельных случаях не исключено поражение сердечной функциональности.

Основные способы лечения

Болезнь талассемия подразумевает комплексное лечение, дающее возможность предотвратить дальнейшее ее прогрессирование. В данном случае лечение талассемии имеет свои определенные особенности.

Обнаружение данной кислородной нехватки на клеточном уровне свидетельствует о том, что пациенту необходимо экстренное переливание крови. На начальных этапах лечения заболевания данному пациенту требуется порядка 10 переливаний.

Такой способ крайне необходим для восстановления уровня гемоглобина в крови до нормальных показателей. В последующем общее число переливаний уменьшается, но уровень гемоглобина тщательно контролируется.

Данная методика лечения талассемии направлена на:

  • улучшение общего состояния пациента;
  • устранение возможного пагубного влияния заболевания на костную систему;
  • повышение и укрепление иммунной системы;
  • предотвращение дальнейшего увеличения селезенки;
  • благоприятное развитие ребенка.

Особенно важно для специалистов во время лечения вывести излишки железа из организма. В данном случае назначаются внутримышечные инъекции Десферал, особенно в сочетании с витамином С. Нередко для стойкого улучшения общего состояния здоровья пациенту может быть показано проведение оперативного лечения с целью трансплантации костного мозга.

Однако здесь есть свои трудности, например, с подбором донора и последующим восстановительным периодом после операционного лечения.

К наиболее распространенным и эффективным методам лечения Талассемии относятся:

  1. Переливание эритроцитов. Особенно актуально при диагностировании тяжелой формы заболевания. Со временем у пациента начинает развиваться так называемая трансфузионная зависимость. Такая реакция организма характеризуется стабильным снижением гемоглобина. Это может угрожать жизни пациента или заболевание начнет активно прогрессировать. Такая процедура имеет свои существенные недостатки. В данном случае проблемы могут возникнуть с поиском наиболее подходящего донора, так как требуется тщательный индивидуальный подбор.
  2. Удаление селезенки. Данная процедура имеет название спленэктомия, при этом метод считается необходимым из-за влияния увеличенного органа на показатели гемоглобина. Таким образом, устранение данного внутреннего органа может повлиять на течение заболевания. Операция может проводиться только при достижении 8-летнего возраста. Однако и здесь есть свои недостатки, так как может быть спровоцировано увеличение печени. Следует с особой осторожностью принимать решении об удалении органа.
  3. Трансплантация костного мозга. Считается одним из радикальных методов терапии. Важно проведение биологического исследования всех членов семьи на совместимость. Это даст возможность найти более подходящего донора. К тому же данная процедура имеет сравнительно высокую стоимость.

Не меньшей популярностью пользуется при устранении заболевания талассемия и лечение с помощью генной инженерии.

В данном случае важно придерживаться специально подобранной диеты (стол №5), употреблять напитки в составе которых присутствует танин, например, чай или какао.

Для поддержания функциональности печени пациенту могут быть назначены медикаментозные средства — гепатопротекторы: липоевая кислота, витамин Е, Эссенциале, а также курс желчегонных трав — мяты, барбариса и тюбажи.

Существуют также способы лечения других форм заболевания талассемиия, например, промежуточной. В данном случае пациенту не требуется постоянное переливание крови, можно ограничиться лишь единичными процедурами, которые проводятся в промежутке от нескольких недель до нескольких месяцев.

Подводя итог всему вышесказанному, следует отметить, что такая болезнь как талассемия лишь в единичных случаях может быть полностью устранена, при условии, что оно будет диагностировано на ранних стадиях развития. Важно проводить необходимое лечение с целью предотвращения возможных осложнений и продления жизни пациента.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/chto-za-bolezn-talassemiya.html

Талассемия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Талассемии — это группа нарушений крови, которые передаются по наследству. Данные нарушения имеют общее основание, которое проявляется в недостаточном образовании гемоглобина, благодаря которому эритроциты переносят кислород и углекислый газ.

Говоря более научным языком, талассемии — это гетерогенная группа гемоглобинопатии, которая основана на снижении синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру правильного гемоглобина А. Данная форма патологии характеризуется гипохромной анемией при повышенном или нормальном содержании железа сыворотки.

Первый раз данное заболевание описали в 1925 году американские педиатры, которые наблюдали пятерых детей, принадлежащих к семьям итальянцев-эмигрантов. У них были симптомы гипохромной анемии, которая имела тяжелое течение. После того, как об этом опубликовали, появилось сообщение итальянских авторов, которые описали сходную форму талассемии, имеющей более легкое протекание.

Причины

При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще.

В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса.

Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.

Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF.

То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи.

При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.

Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.

  1. Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
  2. Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.

Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.

Лечение

Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.

Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров.

Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.

А-талассемии лечатся практически так же, как и гетерозиготная форма, Исключение составляет гемоглобинопатия H.

Этот гемоглобин нестабилен и выпадает в осадок, в связи с чем наблюдается неэффективное кроветворение и яркое разрушение эритроцитов периферической крови.

Этот процесс главным образом происходит в селезенке, из-за чего она увеличивается. Зачастую это приводит к ее удалению, что становится главным методом лечения данного вида талассемии.

Последствия

Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.

  1. Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
  2. Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
  3. Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

Профилактика

Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.

Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.

https://www.youtube.com/watch?v=3jSknhVI3Ns

Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление.

Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека.

Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.

Источник: https://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/talassemii.html

Сам себе доктор
Добавить комментарий